miércoles, 23 de abril de 2008

Síndrome de Gilles de la Tourette

Un mes más, American Family Physician nos acerca una revisión sobre patología neuropsiquiátrica. En esta ocasión se centran en el Síndrome de Gilles de la Tourette, un trastorno del movimiento con base bioquímica en la disfunción de los ganglios basales, que además puede acompañarse de trastornos psiquiátricos como el trastorno obsesivo-compulsivo. ¿Sabemos reconocer un síndrome de Gilles de la Tourette cuando lo vemos? ¿Sabemos tratarlo?

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El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno del neurodesarrollo del sistema de control del movimiento que afecta mayoritariamente a niños en edad escolar, con el pico de mayor incidencia en la preadolescencia (la mitad de los casos se resuelven en la edad adulta temprana). Es frecuente (en hasta un 50% de los pacientes) su asociación con comorbilidades psiquiátricas como el TOC o el SDAH. Además, el propio síndrome puede dar lugar a comorbilidades secundarias (ansiedad, depresión, problemas de conducta, inadaptación escolar, disgrafia, dislexia...).

Clínicamente se caracteriza por la aparición temprana de múltiples tics, que pueden ser motores simples (guiños, movimientos de cabeza, bruxismo, rotación de hombros, movimientos oculógiros, extensión de miembros...), motores complejos (eructos, copropraxia, ecopraxia, patadas, saltos, olfateos, vómitos...), fónicos simples (toses, carrasperas, sonidos guturales, hipos, gritos, chupeteos...) o fónicos complejos (coprolalia, ecolalia, palifrasia...).

El diagnóstico diferencial, por tanto, es complicado, pues obliga a descartar enfermedades como la corea de Sydenham, epilepsia mioclónica, distonías, síndrome de piernas inquietas...

Según se ha podido comprobar, la etiología del síndrome tiene mucho que ver con un aumento de la neurotransmisión dopaminérgica en los ganglios basales. El estriado de los pacientes presenta una gran densidad de neuronas dopaminérgicas y serotoninérgicas, y además la estimulación cerebral profunda en el globo pálido mejora la sintomatología. Los estudios funcionales por imagen revelan la activación de grupos neuronales llamados "matrisomas", de manera que cada tic se corresponde con la activación de un matrisoma concreto, y múltiples tics derivan de la activación de múltiples matrisomas.

Se cree que es un síndrome hereditario. Se discute el tipo de herencia; algunas hipótesis apuntan a una transmisión autosómica dominante, pero las más plausibles actualmente hablan de modelos de transmisión intermedia o de transmisión poligénica. Una de las supuestas múltiples mutaciones posibles ha sido identificada en la secuencia de genes SLITRK1, que influyen directamente en el crecimiento de las dendritas neuronales en modelos animales.

Actualmente no se conoce un tratamiento curativo (dado que aún no se conoce con precisión la etiología), pero sí se dispone de terapias que ayudan a mejorar la funcionalidad social de la persona afectada, así como su autoestima y su calidad de vida:
  • Terapia cognitivo-conductual: entrenamiento para mejorar la asertividad, relajación, terapia de reversión de hábitos, terapia cognitiva...
  • Fármacos:
    1. Antagonistas dopaminérgicos: haloperidol y pimozida son los más efectivos, aunque con ventaja para la pimozida por su mejor tolerabilidad (eso sí, requiere controles periódicos mediante ECG por su tendencia a prolongar el intervalo QT). También se han utilizado risperidona y olanzapina, que cuentan a su favor con una menor incidencia de discinesias tardías. Siempre que se utilizan antagonistas dopaminérgicos se corre el riesgo de desencadenar distonías agudas al principio del tratamiento, por lo que conviene acompañarlos de anticolinérgicos para paliarlas.
    2. Agonistas adrenérgicos alfa-2: clonidina y guanfacina resultan bien tolerados y efectivos como terapia de primera línea para pacientes que tengan síntomas leves. La clonidina puede incluso administrarse en forma de parche transcutáneo y mejora la sintomatología de los pacientes con SDAH concomitante.
    3. Otras alternativas: topiramato (parece mejorar los tics motores por su acción sobre GABA), tetrabenacina, o incluso toxina botulínica en inyección directa en cuerdas vocales (mejora los tics vocales más inhabilitantes, como la coprolalia).
  • Electroestimulación cerebral profunda, aún poco utilizada, pero al parecer útil en los casos de mayor gravedad.
Enlaces recomendados:
Asociación madrileña de pacientes con Tourette
Fundació Tourette
Tourette en el SIERE
Frontera Social: Tourette

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